Debido a la situación sanitaria, nuestro personal está desarrollando labores hospitalarias, por lo que los servicios quedan suspendidos.
Perdonen las molestias.
Martes, 17 Abril 2018 17:21

El rol del padre en el lactancia.

Os subimos un post que nos escribe Alicia Rodriguez, matrona que colaboró con nosotras y nos ayudó tanto. Gracias Alicia.
 
Una vez aterrizados en casa después del parto, el padre de la criatura se convierte en el principal y fundamental apoyo para la madre. Sin embargo, dado que la atención de la madre se va a centrar durante las primeras semanas en el cuidado 24 horas del bebé, es posible que florezcan en él sentimientos de desplazamiento y confusión.
 
 
Esta situación puede reconducirse si el papá comprende la naturaleza íntima y constante de la alimentación al pecho de su hijo, y dirige su actitud hacia el fomento y protección de la misma.

Al principio, en la planta de maternidad los días pueden parecer complicados; por la inexperiencia de la reciente mamá, la fatiga y otras posibles molestias tras el parto, las visitas en el hospital y la necesidad constante del bebé de mamar. Algunos padres, en un intento de ayudar a su pareja, a la que ven en los primeros días desbordada o con dudas acerca de su propia capacidad para amamantar, suelen ser los primeros en sugerir un "biberón salvador" para aliviar la presión sobre la madre. Pero es necesario que ellos también sean conocedores del funcionamiento del pecho y de los ritmos del bebé, que los primeros días estará más demandante a fin de establecer su producción a largo plazo, y también porque la leche materna se digiere rápidamente. Que entiendan que la lactancia no tiene horarios rígidos.

Su rol debería ser pues, animar a la madre para que ella confíe en su propia capacidad de amamantar, respaldar sus decisiones y evitar o protegerla de comentarios negativos en cuanto a la lactancia, tanto propios como del entorno.
En caso de dificultades, el padre puede ser el encargado de intermediar por ella para consultar a un profesional cualificado.

Una vez en casa, la función del padre es de vital importancia: teniendo atendida a la reciente mamá (ofreciendo alimentos fáciles de comer con una mano y ricos en fibra, y bebida), velando por su comodidad y procurando su descanso a lo largo del día y de la noche (podéis probar a dormir junto al bebé, con el bebé en la cama o a dormir en habitaciones separadas al principio. Lo mejor es valorar qué situación se ajusta mejor a vosotros); ocupándose de las tareas de la casa, gestionando o limitando las visitas de familiares y amigos (aunque la mamá no lo exprese, necesita descanso e intimidad, y en ese caso os tocará ser su portavoz), jugando y prestando atención a los hermanitos mayores, cuidando del bebé cuando no esté al pecho, para bañarle, cambiarle el pañal, dormirle o bien para simplemente disfrutar de su contacto mientras la mamá se dedica un tiempo a ella misma (¡o a dormir!).
 
Sabiendo que la baja paternal resulta insuficiente para muchas familias, y dependiendo de las posibilidades laborales, puede ser una opción disponer de las vacaciones para alargar la estancia en casa con la madre y el bebé, así como pedir la colaboración de abuelos y otros familiares.
El papá también puede intervenir en la extracción de la leche para su hijo, dando un masaje en la espalda a la madre para que fluya mejor, u ocupándose de conservarla y dársela al bebé en caso de ausencia de la madre.

Es necesario que los padres sean pacientes con su pareja y se muestren atentos a sus posibles necesidades de cariño, escucha y apoyo en estos momentos, pues un auténtico torbellino de emociones y pensamientos surgen en la mente de la madre que acaba de parir. Es habitual que sobre todo los primeros quince días tras el parto aparezcan en ella sentimientos de baja autoestima, de fatiga, de falta de control, de dudas sobre su capacidad de ser buena madre, de tristeza, etc. Y esto unido a las propias cargas físicas tras el parto (molestias en las mamas con la subida de la leche, dolor en la zona del periné por episiotomía o desgarros, loquios o manchado fisiológico postparto, entuertos o molestias en el útero cuando el bebé mama, posibles pérdidas de orina al principio, hinchazón por los líquidos administrados durante el parto, barriguita, etc.). Esto es lo que se conoce como "tristeza puerperal" o "maternity blues", que afortunadamente se trata de una situación pasajera.

Según avanzan los días, la mamá (y también el papá) se van adaptando a la nueva vida con el bebé, y esos pensamientos de dudas y falta de confianza en
uno/a mismo/a se van disipando poco a poco.
 
 
Photo by David Castillo Dominici. Published on 14 September 2011
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Hace mucho que no nos vemos por aquí, pero aquí estamos. Nunca nos fuimos, sólo hemos priorizado nuestro tiempo para poder atenderos. Pero volvemos a escribir y queremos mostraros una entrevista realizada por Diariodicen, de Grupoparadigma, sobre nuestra labor. Gracias por esperarnos.

https://www.diariodicen.es/201804/surgio-una-idea-que-acabo-siendo-un-sueno-ayudar-en-el-postparto-con-nuestras-matronas/

 

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Jueves, 28 Enero 2016 12:43

Vacuna frente a la Tos ferina

Ante los casos de Tos ferina que se están produciendo en España, y la recomendación de vacunar a las embarazadas, hemos querido hacer un resumen de que es la tos ferina.

Es una enfermedad bacteriana altamente contagiosa que ocasiona una tos violenta e incontrolable que puede dificultar la respiración. La enfermedad se propaga fácilmente de una persona a otra a través de aire.

Los síntomas iniciales, similares a los del resfriado común. Los episodios graves de tos empiezan alrededor del 10día, esta tos puede llevar al vómito.

En los bebés, los episodios de asfixia y de pausas largas en la respiración son comunes.

 

En los niños mayores, el pronóstico generalmente es muy bueno. Los bebés tienen el mayor riesgo de muerte y requieren un control cuidadoso.

¿Cómo podemos proteger a los bebés?

Mediante la vacunación de los adultos. Al vacunar a la embarazada se protege a los recién nacidos por paso transplacentario de anticuerpos protectores y reducción del riesgo de transmisión madre-hijo

¿Por qué si te vacunas le proteges?

Con frecuencia, la tos ferina no es diagnosticada, sobre todo en los casos de la edad adulta debido a que los síntomas son más leves, o la enfermedad es asintomática.

Muchos bebés que contraen la tos ferina se contagian de sus padres, hermanos mayores u otras personas que los cuidan, quienes a veces ni siquiera saben que tienen la enfermedad.

¿Quién debe vacunarse?

Cualquier adulto en contacto con el bebé. Padres, abuelos, cuidadores….

¿Cuando vacunarse?

Al menos dos semanas antes de que nazca el bebé

¿Dónde nos vacunamos?

En el centro de salud se ha empezado a vacunar a todas las embarazadas de 36 semanas.

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A partir de la semana 37 de embarazo nuestro bebé está preparado para nacer y comenzar su propia vida. Sólo nos queda esperar y estar preparados para su llegada. Llegado el momento, en el cuerpo de la madre se va a producir una oleada de hormonas que nos avisará de que el nacimiento de nuestro hijo está cerca. La oxitocina, adrenalina, endorfinas, etc se sincronizarán de una forma espontánea y perfecta para ayudar al proceso y aliarse con la mujer en esta experiencia. Todo está perfectamente coordinado y comienza entonces el trabajo de parto.

            Las contracciones poco a poco se suceden, cada vez con mayor regularidad y mayor intensidad. Nuestro cuerpo nos demanda cambiar de postura, buscar aquélla que nos ayuda a tolerar mejor el dolor y favorecer el descenso de nuestro bebé. Habrá momentos de mayor intensidad y otros en los que pensaremos que el proceso se ha ralentizado, e incluso, que se ha parado. Pero no es así, nuestro cuerpo está perfectamente diseñado para parir y lo único que hace es adaptarse a nuestros tiempos y los de nuestro bebé.

            En todos los casos, e incluso si en un momento determinado has decidido ponerte la epidural o usar algún otro método de alivio del dolor y no eres tan consciente de ello, el trabajo físico al que se somete al cuerpo durante el parto es muy intenso. Las demandas de energía para que nuestro cuerpo no desfallezca en este camino son muy grandes. La glucosa, el oxígeno, etc se convierten en nutrientes básicos para las células de nuestros músculos.

            Es por esto, que con mucha frecuencia la mujer siente la necesidad de tomar algo que alivie estas demandas y aumente su sensación de bienestar durante el tiempo que dure su parto. La necesidad de tomar agua o alguna bebida isotónica es prácticamente común en todas las mujeres. Si bien es cierto que aún en muchos de nuestros hospitales no se deja que la mujer tome líquidos ni alimentos durante el parto, los estudios realizados al respecto y el avance en técnicas de anestesia han hecho que poco a poco la tendencia sea la contraria, y ya en muchas maternidades de nuestra geografía se permite a la mujer beber durante su parto. Las razones que se alegaban al respecto de limitar la ingesta de líquidos y sólidos era el riesgo de que se produjera una aspiración de contenido gástrico (es decir, que el contenido del estómago pasara a vía respiratoria) si había que recurrir a una anestesia general ante cualquier urgencia en el parto, con las complicaciones respiratorias, infecciosas, etc que esto conllevaba. Sin embargo, como hemos dicho antes, el uso cada vez menos frecuente de anestesia general y numerosos estudios científicos avalan como buena práctica el dejar que la mujer satisfaga sus necesidades de tomar líquidos y ciertos alimentos durante el trabajo de parto.

            El aporte de líquidos (agua, bebidas isotónicas) está recomendado actualmente en la “Guía de Práctica Clínica sobre la Atención al Parto Normal” del Ministerio de Sanidad y Política Social publicada en el año 2010, sin que dicha ingesta influya sobre la evolución del parto y los resultados del recién nacido. Reconoce a su vez, que dicha ingesta de líquidos repercute en el bienestar y confort materno sin incrementar las complicaciones.

            El parto es una experiencia vital, profunda y única en la vida de una mujer y su pareja. Afrontar el proceso con naturalidad y confianza es esencial para que dicha vivencia sea inolvidable. Atender nuestra naturaleza y estar atento a las llamadas y demandas de nuestro cuerpo es básico para que el proceso siga su curso de forma normal. En este sentido, satisfacer la demanda de líquidos es básico y no conlleva riesgos asociados. Beber durante el parto es algo normal y necesario que debería ser permitido a todas aquellas mujeres que así lo demanden.

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Domingo, 14 Diciembre 2014 19:15

Reflexiones sobre la lactancia materna

Por todos es sabido que la mejor manera de alimentar a un bebé desde su nacimiento es la lactancia materna. Pero, ¿sabemos por qué?, ¿estamos preparadas para superar las posibles dificultades con las que nos podemos encontrar?

Muchas de las embarazadas a las que pregunto, "¿cómo vas a alimentar a tu hijo? ", me contestan: "si puedo, pecho".

¿Por qué "si puedo"?

Yo las pregunto "¿Por qué no vas a poder?",  "no sé, lo voy a intentar" me contestan muchas. Pero ni siquiera me saben decir que dificultades creen que pueden encontrarse.Su principal miedo es no tener suficiente leche.

Pues bien, la gran mayoría de las mujeres pueden dar de lactar, "si quieren".  Si, es verdad que pueden surgir dificultades en el inicio de la misma, sobretodo si no se cuenta con experiencia o apoyo.

Para que la lactancia materna sea exitosa, en primer lugar, debes estar convencida de que eso es lo que quieres hacer, y preferiblemente lo debes decidir antes del parto.

El dar de lactar es una decisión materna, debe ser libre e informada, y no debes decidirlo porque es "lo que dicen que es mejor", o "porque todo el mundo lo intenta", o improvisar sobre la marcha.

Para que esta decisión se establezca con fundamento, debes informarte bien de por qué es mejor dar lactancia materna, tanto para la mujer, como para el bebé.

Y si una vez informada, decides no darla y optas por la lactancia artificial, tu decisión será (o debería ser) igualmente respetada.

Pero si decides dar lactancia materna, "hazlo", prepárate y busca los apoyos necesarios para que ésta se establezca de manera correcta.

El profesional que mejor puede ayudarte en esta labor, que no siempre es fácil, es la matrona.

Hoy en día, por el tipo y ritmo de vida que llevamos, sobretodo en las ciudades, no es común que estemos familiarizados, ni estemos en contacto con personas que están lactando.

En otra época, la mayoría de las mujeres, antes de tener su primer hijo, ya habían estado en contacto o habían vivido de cerca, la lactancia de otros familiares, vecinas, amigas y, de ese modo, tenían una referencia en este tema. Habían visto las dificultades que hubieran podido tener esas personas y como las habían superado.

El amamantar era un acto normal, igual que el cuidado de los bebés. Muchas niñas mayores, ayudaban en el cuidado de hermanos pequeños, primos, conocidos.

Hoy en día existen muchas embarazadas que no han visto nunca amamantar, incluso ni han cogido nunca un recién nacido. Esto hace que se sientan inseguras cuando llega el momento de cuidar de su hijo

He aquí la importancia de una buena educación maternal, e igual de importante es un buen seguimiento y apoyo después del parto, pues la teoría aprendida en las clases de educación maternal, debe reforzarse en el postparto.

Según la OMS, "la lactancia materna es un acto natural, pero al mismo tiempo es un comportamiento aprendido. Numerosas investigaciones han demostrado que las madres y otros cuidadores necesitan apoyo activo para iniciar y mantener prácticas apropiadas de lactancia materna."  http://www.who.int/nutrition/topics/exclusive_breastfeeding/es/

Ya en el hospital se recibe ese apoyo, tanto en lactancia materna como en cuidados del recién nacido.

Cuando recibes el alta es aconsejable que sigas recibiendo ayuda. Eso es lo ideal y si es en el propio domicilio mejor, pues es donde realmente encontrarás dificultades y surgirán dudas sobre si lo estás haciendo bien o no. Pero si no puedes conseguir que una matrona acuda a tu domicilio esos primeros días después del parto, acude a tu matrona de referencia, quien te dará apoyo y enseñará la técnica para conseguir un buen agarre al pecho y así evitar las, tan temidas y evitables, grietas del pezón.

Muchas veces, cuando en casa surgen dudas y dificultades y no se cuenta con un apoyo que os guíe y ayude, os podéis ver sobrepasadas por la situación y abandonar la lactancia materna. Esto provoca, en muchos casos, un sentimiento de culpa o fracaso, que unido a los cambios hormonales propios del postparto, hace que la vivencia de este periodo no sea satisfactoria.

Me da mucha pena saber de muchas mujeres que abandonan la lactancia materna por dificultades, que con ayuda de una matrona las hubieran podido superar, o lo que es peor, por problemas que no lo eran en realidad.

Como he empezado diciendo, dar lactancia materna ha de ser una decisión libre y basada en una buena información sobre los beneficios de la misma y  posibles inconvenientes.

Por ello, en próximos post, os contaremos cuales son  las ventajas de dar lactancia materna, tanto para la madre, como para el bebé, y las posibles desventajas que pudiera tener respecto a la lactancia artificial.

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Sábado, 23 Agosto 2014 16:37

¿En qué consiste "la prueba del azúcar"?

Durante el embarazo nos sometemos a diferentes pruebas que detectan distintas patologías que pudieran poner en riesgo la buena evolución del embarazo, entre ellas " la prueba del azucar", que detecta una posible diabetes gestacional.

La diabetes gestacional (DG) es un tipo de diabetes que ocurre durante la gestación. Lo que sucede en la DG es que los niveles de glucosa en sangre están elevados, porque las hormonas del embarazo dificultan la acción de la insulina, impidiendo la entrada de la glucosa en las células. Por ello, esa glucosa se queda en el torrente sanguineo, en lugar de entrar en las células para producir la energía que nuestro organismo necesita.

La mayoría de las embarazadas son capaces de adaptarse a estos cambios hormonales y su páncreas genera más insulina, pero un porcentaje de mujeres no es capaz de hacerlo y son las que desarrollan Diabetes Gestacional.

Es relativamente frecuente (10% de embarazadas) y por ese motivo se realiza un screening a todas las embarazadas.

Este screening se llama Test de O´sullivan (también conocida como “prueba del azucar”) y se realiza a todas las gestantes entre las 24 y 28 semanas de gestación (SG).

Cuando la gestante tiene factores de riesgo de DG se realiza en la primera consulta de embarazo y se repite a las 24-28 SG. Entre estos factores de riesgo se encuentran:

  • antecedentes familiares de diabetes,
  • haber sido diabética gestacional en embarazos anteriores,
  • obesidad,
  • antecedentes de recién nacidos muy grandes ( más de 4 kg) o muertos sin causa explicables,
  • ser mayor de 35 años,
  • etc

Consiste en que la embarazada ingiere 50 gr de glucosa, en forma de solución líquida, y se mide el nivel de glucosa en sangre (glucemia) una hora después. Se puede realizar en cualquier momento del día y no es necesario estar en ayunas. Suele hacerse coincidir con la analítica del segundo trimestre.

La solución oral es muy dulzona y puede resultar difícil de beber e incluso puede llegar a producir nauseas y/o vómitos.

Desde “Llama a la comadrona” os recomendamos que lo toméis de manera rápida.

Este test es positivo si la glucemia al cabo de la hora es igual o superior a 140 mg/dl, lo que no significa que la gestante sea diabética gestacional, sino que a estas mujeres hay que realizarles otra prueba, el Test de sobrecarga oral de glucosa (SOG), el cual sí es diagnóstico para la DG. Esta prueba es también conocida como “la curva larga del azucar” o “la curva de las tres horas”.

Por tanto el test de O´sullivan no es una prueba diagnóstica para la diabetes gestacional, sino que es un filtro que detecta las mujeres que tienen un riesgo de padecerla, de hecho puede dar falsos positivos, que quiere decir que siendo positivo este test, la embarazada no tiene DG.

Como bien hemos dicho antes, si el test de O´sullivan es positivo se realizará la SOG.

Para este test (SOG)sí es necesario una preparación previa, que consiste en una dieta con un aporte extra de 150-200 gr de hidratos de carbono, los tres días anteriores a la prueba.

El día de la prueba debe acudir en ayunas, sin comer, beber, ni fumar, como mínimo 8 horas antes de la prueba. Se extraerá una muestra de sangre para medir el nivel de glucemia basal (en ayunas) y, a continuación, se debe ingerir una solución de 100 gr de glucosa y se volverá a medir la glucemia a los 60, 120 y 180 minutos después.

Durante esas tres horas la actividad física debe ser mínima, recomendándose permanecer sentada. Solamente y si lo desea podría beber agua.

Los parámetros normales son, según Grupo Español de Diabetes y Embarazo (GEDE) y National Diabetes Data Group (NDDG): 

  • En ayunas                105 mg/dl
  • A los 60 minutos     190 mg/ml
  • A los 120 minutos   165 mg/ml
  • A los 180 minutos   145 mg/ml

 

Si hay dos o más cifras del test superiores a estos parámetros, se diagnostica diabetes gestacional, y el ginecólogo valorará el tipo de tratamiento a seguir.

Si una de las cifras es superior a los parámetros normales, la embarazada es intolerante a la glucosa durante el embarazo y es posible que deba repetir el test en tres o cuatro semanas, o bien que el ginecólogo le pida hacer algunos cambios en su dieta y practicar ejercicio.

Desde “Llama a la comadrona” deseamos que esta información os sea de utilidad y despeje vuestras dudas acerca de este tema.

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Martes, 01 Julio 2014 14:23

Protección solar durante el embarazo

Ahora que ha llegado el verano vamos a hablar un poco de las precauciones que tenemos que tener cuando estamos embarazadas. La radiación UV es la responsable del efecto cancerígeno de la exposición al sol en la piel, junto con la exposición repetida y las quemaduras reiteradas.

Durante el embarazo se producen cambios en la pigmentación de la piel se produce un aumento de la pigmentación en ciertas zonas de la piel, debido a que los estrógenos y la progesterona estimulan la acción de los melanocitos, oscureciendo la piel de zonas como la linea alba, la cara dando lugar al cloasma, y la areola. Estos cambios se ven más pronunciados en mujeres de piel morena.

Aparece la línea alba, que es una estructura fibrosa que recorre la línea media del abdomen, teniendo en su parte media el ombligo que durante el embarazo se oscurece. No tiene importancia ya que va desapareciendo poco a poco tras el parto. Sería adecuado que durante el embarazo si vas a tomar el sol, la protegieras con crema solar de alta protección para evitar que se oscurezca más.

Cuando este aumento de pigmentación ocurre en la cara, se forman unas manchas de color café con leche en zonas del bigote, pómulos o frente.  A esta coloración se le llama cloasma gravídico conocido también como paño del embarazo. El problema de estas manchas es que pueden quedarse con nosotras tras el parto se recomienda protegerte muy bien de exposiciones al sol con una crema solar potente.

En el próximo post hablaremos de la protección del bebé.

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Esta vez CharHadas nos ha elegido para informar a las mujeres sobre qué es, en qué consiste y otras alternativas a la analgesia epidural durante el trabajo de parto!

Te lo explica en este video una matrona de Llama a la comadrona.

Esperamos que os guste! 

http://videos.charhadas.com/que-es-la-anestesia-epidural-1527

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Si estás embarazada o lo has estado sabrás que en la semana 9-10 aproximadamente se realizan unos análisis de sangre que calcula la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down. Realmente este riesgo no lo da la analítica exclusivamente, es la combinación de 3 parámetros (analítica, resultados ecográficos y datos demográficos) la que nos orienta, alrededor de la semana doce, si hay riesgo de que el bebé padezca una alteración cromosómica.

 

Estos parámetros son:

  • Los resultados del análisis de sangre que te realizan en la semana 9-10 dónde se valora en concreto el nivel de tres hormonas: la HCG (Hormona Gonadotropina Coriónica), la alfafetoproteína y el estríol no conjugado.
  • Los resultados de la ecografía de la semana 11-12 dónde se mide el pliegue nucal (translucencia nucal = TN) y la longitud del feto (CRL).
  • Por último se valora también datos demográficos como son la edad de la mujer y la raza.

 

El resultado que sale de la combinación de estos tres valores es un cálculo del riesgo en forma de fracción por ejemplo: 1/10.000 (una posibilidad de entre diez mil recién nacidos), 1/2542 (una posibilidad de entre dos mil….) 1/….. etc…posibilidades de que tenga una alteración cromosómica.

Hoy en día este cálculo de riesgo es para dos alteraciones cromosómicas: trisomía del 21 (T21) que es conocido como Síndrome de Down, y trisomía del 18 (T18) que es el síndrome de Edwards. Este triple screening sólo orienta, dando un abanico de posibilidades que van desde bajo riesgo hasta alto riesgo…La posibilidad alta de tener esta alteración, es sólo una posibilidad, no es una confirmación. La confirmación sería a través de pruebas invasivas como la amniocentesis, biopsia de corion y cordocentésis que entrañan un riesgo que sólo conviene asumir si el riesgo es muy alto. Estas técnicas consisten en obtener una muestra de líquido amniótico, tejido de la placenta y sangre de cordón respectivamente dónde se estudia el cariotipo (el código cromosómico del bebé) por lo que no sólo informan de alteraciones para T21 y T18, sino para cualquier alteración cromosómica.

Aún así, un riesgo alto orienta, pero no sentencia, es decir, puede obtenerse un riesgo alto con una amniocentesis u otra técnica invasiva completamente normal.

Gracias a los avances de la ciencia puede, a nivel privado, realizarse una analítica en sangre materna, con una fiabilidad “muy muy alta”, de casi el 100% para T21 y T18. Es una técnica NO INVASIVA y no entraña riesgo ni para la madre ni para el feto. Es una técnica cara pues la analítica hay que mandarla a EEUU pero es una forma de evitar la amniocentesis en caso de que el riesgo salga alto.

Esperamos que este post os haya dejado claro en qué consiste, para qué se hace y qué significa hacerse el “triple screening”.

Un saludo!

 

Equipo de Llama a la Comadrona.

 

 

 

 

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En este blog explicaremos qué enfermedades se detectan mediante las ”pruebas del talón”, en qué consisten y qué tratamiento deben seguir los niños afectados.

Nuestro equipo de matronas a domicilio os informará en las sesiones de educación maternal en casa de todo lo que necesitéis saber sobre este tema y otros temas de vuestro interés.

  • Hipotiroidismo congénito.

Alteración de la glándula tiroides que provoca una secreción insuficiente de hormonas tiroideas.

Las hormonas tiroideas son necesarias para el normal desarrollo del crecimiento y de importantes órganos como el cerebro, el corazón y el aparato respiratorio.

Si no se trata adecuadamente y de forma precoz puede provocar discapacidad física y mental.

El objetivo es la detección de hipotiroidismo primario. Otras formas de hipotiroidismo, secundario o central, no son objeto de este cribado neonatal.

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria e hiperfenilalaninemias son alteraciones de origen genético que provocan la incapacidad de transformar total o parcialmente el aminoácido fenilalanina componente de las proteínas.

El aumento excesivo de fenilalanina en sangre puede provocar alteraciones neurológicas, si no se detecta y trata precozmente, pudiendo desarrollar una discapacidad psíquica leve o profunda según el grado de alteración.

Hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita, enfermedad de origen genético, se produce por trastorno del funcionamiento de las glándulas suprarrenales, algunas hormonas se secretan de forma insuficiente mientras que otras lo hacen en exceso.

Puede presentar una complicación grave poniendo en peligro la vida del neonato en las primeras semanas de vida si no se detecta y se trata precozmente.

Drepanocitosis (Enfermedad de células falciformes)

La drepanocitosis es una hemoglobinopatía de origen genético que produce alteraciones en las formas de los glóbulos rojos, provocando anemia.

Mediante el diagnóstico precoz se mejora el pronóstico y se previenen complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades para los niños que las presentan.

Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad de origen genético que afecta a órganos importantes como son el pulmón y páncreas. El tratamiento preventivo y el seguimiento clínico desde el nacimiento mejora la función de vías respiratorias, pulmonares, digestivas y por tanto el crecimiento, la supervivencia y el desarrollo cognitivo del niño.

Errores congénitos del metabolismo de aminoácidos

 (Jarabe de Arce; Tirosinemia tipo I)

Errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos

 (Deficiencia primaria de carnitina; Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, Defi ciencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga)

• Errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos

(Acidemia glutárica tipo I; Aciduria 3-hidroxi-3metilglutárica; Acidemia isovalérica;  Deficiencia de β-cetotiolasa; Acidemias metil malónicas: Cbl A, B, C,D, Mut; Acidemia  propiónica)

Los errores congénitos del metabolismo engloban un grupo de enfermedades poco frecuentes.

La mayoría presentan síntomas graves, a veces inespecíficos dificultando su diagnóstico.

La detección precoz previene en lo posible severas complicaciones, disminuyendo el riesgo de discapacidades y de mortalidad prematura.

Se pueden detectar ciertos errores del metabolismo en los que falla la síntesis de enzimas necesarios para la degradación de algunos aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos, provocando el aumento de sustancias tóxicas en el organismo que afectan gravemente a los órganos vitales.

 

TRATAMIENTO DE ESTOS NIÑOS

Los tratamientos son individualizados según la enfermedad y la gravedad que presenten.

En algunas enfermedades tienen que recibir un tratamiento farmacológico, como el hipotiroidismo congénito y la hiperplasia suprarrenal congénita.

En las hiperfenilalaninemias o fenilcetonurias los niños llevan una dieta especial con alimentos de bajo contenido de fenilalanina.

Algunos casos también incluyen tratamiento farmacológico.

Los niños con drepanocitosis y fibrosis quística reciben tratamientos preventivos contra las infecciones, mediante pautas especiales de vacunación y administración de antibióticos.

Los niños diagnosticados de errores congénitos del metabolismo de aminoácidos, de ácidos grasos o de ácidos orgánicos requieren tratamientos individualizados, dietéticos, suplementos nutricionales, aportes vitamínicos, bioquímicos y preventivos contra las infecciones

ES DE SUMA IMPORTANCIA:

Realizar la prueba del Cribado de enfermedades endocrino metabólicas a su hijo.

  • Comprobar que los datos de la tarjeta relativos al  domicilio, teléfono, nombre y apellidos de la madre son  correctos, para facilitar la localización de la familia.
  • Los padres o tutores deben conocer los resultados de los  análisis. Si en el plazo de 30 días no los han recibido,  llame al Laboratorio.
  • Teléfonos: 91 586 88 28 / 91 586 82 37

Imagen By Gualberto107, published on 01 March 2014
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Información obtenida de http://www.madrid.org/cs/Satellite?blobcol=urldata&blobheader=application%2Fpdf&blobheadername1=Content-disposition&blobheadername2=cadena&blobheadervalue1=filename%3DF194.pdf&blobheadervalue2=language%3Des%26site%3DPortalSalud&blobkey=id&blobtable=MungoBlobs&blobwhere=1352835922829&ssbinary=true

 

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