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¿Qué enfermedades se detectan en la prueba del talón del recién nacido?

Jueves, 01 Mayo 2014 15:15

En este blog explicaremos qué enfermedades se detectan mediante las ”pruebas del talón”, en qué consisten y qué tratamiento deben seguir los niños afectados.

Nuestro equipo de matronas a domicilio os informará en las sesiones de educación maternal en casa de todo lo que necesitéis saber sobre este tema y otros temas de vuestro interés.

  • Hipotiroidismo congénito.

Alteración de la glándula tiroides que provoca una secreción insuficiente de hormonas tiroideas.

Las hormonas tiroideas son necesarias para el normal desarrollo del crecimiento y de importantes órganos como el cerebro, el corazón y el aparato respiratorio.

Si no se trata adecuadamente y de forma precoz puede provocar discapacidad física y mental.

El objetivo es la detección de hipotiroidismo primario. Otras formas de hipotiroidismo, secundario o central, no son objeto de este cribado neonatal.

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria e hiperfenilalaninemias son alteraciones de origen genético que provocan la incapacidad de transformar total o parcialmente el aminoácido fenilalanina componente de las proteínas.

El aumento excesivo de fenilalanina en sangre puede provocar alteraciones neurológicas, si no se detecta y trata precozmente, pudiendo desarrollar una discapacidad psíquica leve o profunda según el grado de alteración.

Hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita, enfermedad de origen genético, se produce por trastorno del funcionamiento de las glándulas suprarrenales, algunas hormonas se secretan de forma insuficiente mientras que otras lo hacen en exceso.

Puede presentar una complicación grave poniendo en peligro la vida del neonato en las primeras semanas de vida si no se detecta y se trata precozmente.

Drepanocitosis (Enfermedad de células falciformes)

La drepanocitosis es una hemoglobinopatía de origen genético que produce alteraciones en las formas de los glóbulos rojos, provocando anemia.

Mediante el diagnóstico precoz se mejora el pronóstico y se previenen complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades para los niños que las presentan.

Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad de origen genético que afecta a órganos importantes como son el pulmón y páncreas. El tratamiento preventivo y el seguimiento clínico desde el nacimiento mejora la función de vías respiratorias, pulmonares, digestivas y por tanto el crecimiento, la supervivencia y el desarrollo cognitivo del niño.

Errores congénitos del metabolismo de aminoácidos

 (Jarabe de Arce; Tirosinemia tipo I)

Errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos

 (Deficiencia primaria de carnitina; Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, Defi ciencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga)

• Errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos

(Acidemia glutárica tipo I; Aciduria 3-hidroxi-3metilglutárica; Acidemia isovalérica;  Deficiencia de β-cetotiolasa; Acidemias metil malónicas: Cbl A, B, C,D, Mut; Acidemia  propiónica)

Los errores congénitos del metabolismo engloban un grupo de enfermedades poco frecuentes.

La mayoría presentan síntomas graves, a veces inespecíficos dificultando su diagnóstico.

La detección precoz previene en lo posible severas complicaciones, disminuyendo el riesgo de discapacidades y de mortalidad prematura.

Se pueden detectar ciertos errores del metabolismo en los que falla la síntesis de enzimas necesarios para la degradación de algunos aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos, provocando el aumento de sustancias tóxicas en el organismo que afectan gravemente a los órganos vitales.

 

TRATAMIENTO DE ESTOS NIÑOS

Los tratamientos son individualizados según la enfermedad y la gravedad que presenten.

En algunas enfermedades tienen que recibir un tratamiento farmacológico, como el hipotiroidismo congénito y la hiperplasia suprarrenal congénita.

En las hiperfenilalaninemias o fenilcetonurias los niños llevan una dieta especial con alimentos de bajo contenido de fenilalanina.

Algunos casos también incluyen tratamiento farmacológico.

Los niños con drepanocitosis y fibrosis quística reciben tratamientos preventivos contra las infecciones, mediante pautas especiales de vacunación y administración de antibióticos.

Los niños diagnosticados de errores congénitos del metabolismo de aminoácidos, de ácidos grasos o de ácidos orgánicos requieren tratamientos individualizados, dietéticos, suplementos nutricionales, aportes vitamínicos, bioquímicos y preventivos contra las infecciones

ES DE SUMA IMPORTANCIA:

Realizar la prueba del Cribado de enfermedades endocrino metabólicas a su hijo.

  • Comprobar que los datos de la tarjeta relativos al  domicilio, teléfono, nombre y apellidos de la madre son  correctos, para facilitar la localización de la familia.
  • Los padres o tutores deben conocer los resultados de los  análisis. Si en el plazo de 30 días no los han recibido,  llame al Laboratorio.
  • Teléfonos: 91 586 88 28 / 91 586 82 37

Imagen By Gualberto107, published on 01 March 2014
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Información obtenida de http://www.madrid.org/cs/Satellite?blobcol=urldata&blobheader=application%2Fpdf&blobheadername1=Content-disposition&blobheadername2=cadena&blobheadervalue1=filename%3DF194.pdf&blobheadervalue2=language%3Des%26site%3DPortalSalud&blobkey=id&blobtable=MungoBlobs&blobwhere=1352835922829&ssbinary=true

 

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Matronas especializadas en preparación al parto, atención postparto en casa, cuidados del bebé, lactancia materna y recuperación del suelo pélvico después del embarazo.

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